Vědci vyvracejí staré pravdy: DNA není ve všech buňkách stejná

• | Tisk |

Podrobnosti

Vytvořeno 17. srpen 2009

Napsal Anna Průchová

Po celá léta od objevu existence kyseliny deoxyribonukleové (DNA) se předpokládá, že každá buňka lidského těla v sobě nese stejnou genetickou informaci. Tvarové a funkční rozdíly mezi buňkami se přikládají rozdílným vlastnostem bílkovin, které buňky podle informace zakódované v DNA vyrábějí. Výzkumný tým z McGill University v kanadském Montrealu nyní přichází s revoluční myšlenkou, že se DNA v různých buňkách těla liší. Vědci k tomuto objevu došli, když hledali genetický podklad vzniku aneurysmat (výdutí, onemocnění cév).

Výzkumný tým pod vedením Morrise Schweitzera zkoumal genetické příčiny vzniku výdutí břišní aorty. Jde o nejmohutnější tepnu lidského těla. V jejím břišním úseku u některých lidí vzniká aneurysma neboli výduť. Cévní stěna se v těchto místech oslabí a vyklene. Aneurysma je většinou bezpříznakové a často se na něj přijde náhodně při jiném vyšetření. Hlavní riziko spočívá v jeho ruptuře: pokud aorta praskne, dojde v 90 % případů k úmrtí. Aneurysmata však mohou vznikat i v dalších cévách organismu. Drobné výdutě lokalizované v mozkových cévách pak hrozí vznikem mozkové příhody a krvácení. Vědci ve svém výzkumu hledali geny zodpovědné za vznik aneurysmat. Zaměřili se především na gen BAK, který má “na starost” řízení buněčné smrti. To, co objevili, je velmi překvapilo.

Molekula kyseliny deoxyribonukleové DNA s klasickou šroubovitou 3D strukturou (foto: CABM Structural Bioinformatics Laboratory)

Vědci analyzovali genetickou informaci obsaženou v krevních a tkáňových buňkách. Při jejich srovnání zjistili značné rozdíly mezi genem BAK z krevních buněk a stejným genem z tkáně. Zatímco geny z krve se jevily „zdravé“, ve tkáňových buňkách byl obsažen gen související se vznikem nemoci.

Objev by mohl zpochybnit výsledky nesčetných studií, které měly v minulosti za cíl odhalit genetické podklady některých lidských onemocnění. Protože je obtížné a nezřídka i nemožné odebírat z těla žijících pacientů některé tkáňové buňky, využívala řada těchto studií pro získání DNA buňky z krve. Pracovalo se přitom s předpokladem, že DNA je ve všech buňkách těla identická. „Když chceme zjistit genetické faktory podílející se na vzniku nějakého onemocnění, předpokládáme, že nám krev řekne vše o tom, co se děje v tkáni,“ vysvětluje Schweitzer. Kdyby se však prokázalo, že se DNA jednotlivých buněk liší, byly by výsledky mnoha ambiciózních projektů prakticky bezcenné.

Z biologického hlediska jde o přelomový objev. „Je to naprostý základ genetiky,“ říká další z autorů Bruce Gottlieb. Od studií lidského genomu, které měly za cíl najít na základě genetické analýzy krevních vzorků geny zodpovědné za vznik některých nemocí, si zpočátku vědecká obec i laici slibovali převratné objevy. „Bohužel, ve skutečnosti bylo výsledkem mnoha studií pouhé zklamání. Náš objev by mohl vysvětlit, proč byly neúspěšné,“ říká Gottlieb. 
Studie byla publikována v červencovém čísle časopisu Human Mutation.

Zdroj: Study reveals major genetic differences between blood and tissue cells. McGill Newsroom [on-line]. <http://www.mcgill.ca>.